वोल्फ्राम सिंड्रोम

वोल्फ्राम सिंड्रोमन, जिसे डीआईडीएमओएडी के नाम से भी जाना जाता है, बहुत दुर्लभ हैआनुवंशिक विकारजिसके साथ बच्चे पैदा हो सकते हैं - मोटे तौर पर500,000 . में 1बच्चे इस स्थिति से प्रभावित होते हैं।

DIDMOAD शब्द उस स्थिति की सामान्य विशेषताओं का वर्णन करता है जिसमें शामिल हो सकते हैंमूत्रमेहमधुमेह मेलेटस, ऑप्टिक शोष और बहरापन।

वोल्फ्राम सिंड्रोमन की कुछ विशेषताएं, जैसे मधुमेह इन्सिपिडस औरमधुमेह, का इलाज किया जा सकता है, हालांकि गुर्दे की समस्याओं सहित जटिलताएं आम हैं।

वोल्फ्राम सिंड्रोम का इतिहास

वोल्फ्राम सिंड्रोम का वर्णन पहली बार 1938 में डॉ डॉन जे वोल्फ्राम द्वारा किया गया था, जिन्होंने समान स्थिति वाले 4 भाई-बहनों में विशेषताओं का अवलोकन किया था।

वोल्फ्राम सिंड्रोम के लक्षण और विशेषताएं

वोल्फ्राम सिंड्रोम के लक्षणों और विशेषताओं में शामिल हैं:

• मधुमेह इन्सिपिडस: हार्मोन वैसोप्रेसिन के अपर्याप्त उत्पादन के कारण होता है जिसके लक्षण होते हैंनियमित प्यासऔर एकबार-बार पेशाब करने की जरूरत
• मधुमेह मेलिटस: हार्मोन इंसुलिन के अपर्याप्त उत्पादन के कारण, इसके अलावा प्यास और बार-बार पेशाब करने की आवश्यकता होती हैमहत्वपूर्ण वजन घटाने, थकान औरउच्च रक्त शर्करा का स्तर
• ऑप्टिक शोष: ऑप्टिक तंत्रिका की मृत्यु के कारण होता हैदृश्य हानि और कभी-कभी धूसर दृष्टि
• बहरापन: तेज़ आवाज़ें या भीड़-भाड़ वाले कमरों में सुनने में कठिनाई।

मधुमेह मेलिटस और ऑप्टिक एट्रोफी के लक्षण आमतौर पर 15 साल की उम्र से पहले दिखाई देंगे।

चारों ओर3 में 4रोगी मधुमेह इन्सिपिडस विकसित करते हैं और2 में 3वयस्कता तक पहुँचने से पहले बहरेपन का विकास होगा।

वोल्फ्राम सिंड्रोम में निम्नलिखित जटिलताएं आम हैं:

• अंधापन
• गुर्दे (गुर्दे) की समस्याएं:असंयम पैदा करना
• तंत्रिका संबंधी समस्याएं: गतिभंग (संतुलन की हानि), सांस लेने में कठिनाई, अचानक मांसपेशियों में झटके और स्वाद और गंध की हानि।
• पाचन विकार: सहितकब्जतथादस्त
• अत्यंत थकावट
• डिप्रेशन

वोल्फ्राम सिंड्रोम के कारण

वोल्फ्राम सिंड्रोम WFS1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।

WSF1 जीन वोल्फ्रामिन नामक प्रोटीन के उत्पादन को नियंत्रित करता है जिसे शरीर के कई हिस्सों में कैल्शियम के नियमन में शामिल माना जाता है।

यदि आपके पास वोल्फ्राम सिंड्रोमेन वाला बच्चा है, तो एक1 में 4मौका है कि आप में से प्रत्येकअन्य बच्चे वोल्फ्राम सिंड्रोम विकसित करेगा। गर्भवती होने पर आनुवंशिक परीक्षण करना संभव है, यह निर्धारित करने के लिए कि विकासशील बच्चा वोल्फ्राम सिंड्रोम विकसित करेगा या नहीं।

वोल्फ्राम सिंड्रोम का निदान

वोल्फ्राम सिंड्रोम होगाआमतौर पर निदान द्वारा यदि मधुमेह मेलिटस के लक्षण हैं और ऑप्टिक शोष मौजूद हैं। वुल्फराम सिंड्रोम की पुष्टि के लिए आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग किया जा सकता है।

आप वोल्फ्राम सिंड्रोम का इलाज कैसे करते हैं?

वोल्फ्राम सिंड्रोम के उपचार में प्रत्येक व्यक्तिगत लक्षणों का इलाज करना शामिल है।

• डायबिटीज इन्सिपिडस: हार्मोन वैसोप्रेसिन को नाक स्प्रे, टैबलेट या इंजेक्शन द्वारा नियंत्रित किया जाता है।
• मधुमेह:इंसुलिन लेने से नियंत्रितऔर नियमित रूप सेरक्त शर्करा के स्तर की निगरानी
• ऑप्टिक शोष: ऑप्टिक शोष के लिए कोई उपचार उपलब्ध नहीं है
• बहरापन: हियरिंग एड से इलाज किया जा सकता है
• स्नायु झटके: निरोधी दवा से नियंत्रित किया जा सकता है