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मधुमेह के प्रकार

एल्स्ट्रॉम सिंड्रोम

एल्स्ट्रॉम सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो कई विशेषताओं की विशेषता है, विशेष रूप से प्रकाश के प्रति अत्यधिक संवेदनशीलता, सुनने की समस्याएं, हृदय की समस्याएं, मोटापा औरमधुमेह प्रकार 2

अलस्ट्रॉम सिंड्रोम की अधिकांश विशेषताएं उपचार योग्य हैं, हालांकिहालत की स्वास्थ्य जटिलताओंआम हैं।

यह अनुमान लगाया गया है कि यूके में लगभग 200 परिवार एल्स्ट्रॉम सिंड्रोम से प्रभावित हो सकते हैं।

लक्षण, विशेषताएं और जटिलताएं

एल्स्ट्रॉम सिंड्रोम की कई सामान्य विशेषताएं हैं जिनमें शामिल हैं:

  • आँखों की समस्या: रेटिना अध: पतन (दृष्टि का प्रगतिशील बिगड़ना), निस्टागमस (अनैच्छिक नेत्र गति) और फोटोफोबिया (प्रकाश के प्रति अत्यधिक संवेदनशीलता) सहित
  • श्रवण बाधित
  • कार्डियोमायोपैथी: हृदय की मांसपेशियों का विकार
  • मोटापा
  • इंसुलिन प्रतिरोधतथाहाइपरिन्सुलिनमिया: टाइप 2 मधुमेह के लिए अग्रणी
  • हाइपरट्राइग्लिसराइडिमिया: रक्त में असामान्य रूप से उच्च ट्राइग्लिसराइड का स्तर

दिल और आंखों की समस्याओं का अक्सर जन्म के तुरंत बाद निदान किया जाएगा, जबकि सुनने की समस्याएं आमतौर पर 10 साल की उम्र से पहले होती हैं। स्वस्थ खाने और स्वस्थ खाने के बावजूद एल्स्ट्रॉम सिंड्रोम वाले बच्चे आमतौर पर जल्दी वजन बढ़ा लेते हैं।बचपन में टाइप 2 मधुमेह का निदानवह सामान्य है।

एक बच्चे में जो लक्षण विकसित होते हैं, साथ ही लक्षणों की गंभीरता, बच्चे से बच्चे में भिन्न हो सकती है।

अतिरिक्त जटिलताओं का पालन कर सकते हैं जिनमें शामिल हैं:

एल्स्ट्रॉम सिंड्रोम के कारण

एल्स्ट्रॉम सिंड्रोम ALMS1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।

इस जीन में एक उत्परिवर्तन सिलिया से संबंधित प्रोटीन को प्रभावित करने के लिए जाना जाता है, छोटी मूंछें जो कोशिकाओं की सतह पर मौजूद होती हैं।

यदि प्रत्येक माता-पिता का ALMS1 जीन में उत्परिवर्तन होता है, तो a1 में 4संभावना है कि उनके प्रत्येक बच्चे में एल्स्ट्रॉम सिंड्रोम विकसित होगा।

एल्स्ट्रॉम सिंड्रोम का निदान कैसे किया जाता है?

लक्षणों की उपस्थिति के आधार पर एल्स्ट्रॉम सिंड्रोम का निदान किया जा सकता है। यदि पुष्टि की आवश्यकता है, तो ALMS1 जीन के उत्परिवर्तन की पहचान करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग किया जा सकता है।

इलाज

एल्स्ट्रॉम सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है और स्थिति की प्रत्येक विशेषता को नियंत्रित करने के लिए उपचार की आवश्यकता होती है।

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